Sadržaj:

Što je bolest urina od javorovog sirupa?
Što je bolest urina od javorovog sirupa?
Anonim

Da li posvuda misteriozno mirišete javorov sirup? Vjerojatno nemate bolest urina od javorovog sirupa jer je to rijedak nasljedni poremećaj koji pogađa otprilike 1 od 185 000 dojenčadi diljem svijeta, prema Nacionalnim institutima za zdravlje. Želite li saznati više o bolesti mokraće od javorovog sirupa i njezinim simptomima? U nastavku smo naveli šest činjenica o ovom rijetkom stanju koje su prikupili NIH i Healthline.

javorov sirup

ŠTO JE URINSKA BOLEST JAVOVOVOG SIRUPA?

MSUD je nasljedni poremećaj koji je posljedica nesposobnosti tijela da pravilno procesuira određene građevne blokove proteina zvane aminokiseline.

SIMPTOMI

Simptomi bolesti variraju ovisno o vrsti. Neki od početnih simptoma klasičnog MSUD-a uključuju nepravilne obrasce spavanja, letargiju, razdražljivost, gubitak težine, loš apetit i karakterističan miris javorovog šećera u ušnom vosku, znoju i mokraći (po čemu je poremećaj dobio ime). Ako se ne liječi, MSUD može dovesti do značajnih fizičkih i neuroloških problema, kao što su napadaji, koma i smrt.

PO KOJIM DRUGIMI IMENIMA IDE?

Ovo stanje se također naziva nedostatak BCKD; nedostatak alfa-keto-kiselinske dehidrogenaze razgranatog lanca; ketoacidurija razgranatog lanca; i ketoacidemija.

KAKO DOBIJETE MSUD?

Oba roditelja moraju imati mutaciju gena povezanog s MSUD-om kako bi prenijeli bolest na svoje dijete.

VRSTE MSUD

Najčešći i najteži oblik bolesti je klasični tip, koji postaje vidljiv ubrzo nakon rođenja. Druga vrsta se zove srednji MSUD, koji pogađa bebe s višom razinom enzimske aktivnosti od klasičnog MSUD-a, a postoji i blaga verzija bolesti koja se zove intermitentni MSUD. Konačno, MSUD koji reagira na tiamin rijedak je oblik stanja koji se često poboljšava s velikim dozama tiamina ili vitamina B1.

LIJEČENJE

Transplantacija jetre korištena je za liječenje osoba s klasičnim MSUD-om, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti. Osobe s bolešću također moraju ostati na dijeti koja ograničava proteine ​​​​koji ograničava količinu aminokiselina razgranatog lanca koje unose. Dodatno, neki liječnici preporučuju ispitivanje terapije tiaminom kako bi se utvrdilo je li zahvaćena osoba osjetljiva na tiamin.

Popularno po temi